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Mon garçon de 3 ans à une dystrophie musculaire

Témoignage d'internaute trouvé sur magicmaman
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Je suis la Maman d'Evann, petit garçon de 2 ans et 9 mois. Moi aussi, il y a maintenant 2 slemaines, on m'a annoncé qu'Evann souffre probablement d'une maladie neuro musculaire et plus précisément d'une dystrophie musculaire. Ce que je ne savais pas c'est que dystrophie musculaire = miopathie. D'accord, il y a plusieurs sortes de miopathie, mais cela fait peur dans la mesure où cette maladie évolue ! Voici ce que le médecin m'a expliqué : Evann avait les transaminases élevées (ils l'ont découvert lorsqu'il était sous Dépakine et qu'ils controlaient sa tolérance au médicament). Il lui ont fait une écho du foie normale. Ce qu'il faut savoir c'est que des transa élevées signifient soit un PB musculaire soit un PB neurologique soit un PB cardiaque. Ils ont donc testé les enzimes musculaires et là ils se sont aperçu qu'ils étaient en très g=rand nombre ! (4500 unités au lieu de 120 !). Cela signifie donc un PB dans le fonctionnement du muscle dû à un manque d'une des protéines constituant le muscle (il y en a environ 50) ou bien encore à une protéine présente mais défaillante ! En fait, ce qui se passe, c'est que lorsque l'enfant essaie de bouger ses muscles, il n'y parvient pas correctement (en raison de la protéine défaillante ou manquante) , et le muscle qui "patine" produit des enzimes en très grand nombre difficiles à éliminer par le foie ! Le problème de la miopathie c'est que les protéines s'amenuisent progressivement. Au départ la protéine n°2 remplace la n°1 qui s'est amenuisée…

Voilà ce que j'ai compris…

Evann doit passer une biopsie musculaire pour voir quelle protéine fonctionne mal.
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68116
b
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