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Il est né avec une hypotonie, et une hyperlaxatiée des ligaments

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Nous sommes en recherche d'un diagnostic depuis plus d'1 an dèjà, mon fils a eu déjà pas mal d'examens, bilan métabolique, xfragile, caryotype standard, examen cardiaque, reinale, eeg, irm (une autre irm est prévue avec anestésie générale) jusqu'ici tout est normal. Nous avons vu récemment une nouvelle généticienne qui elle a prévu   une recherche sur le chromosome 22 sans trop de conviction, et une recherche sur l'ensemble des chromosomes (elle ne m'a pas parlé de caryotype haute résolution).

 

Mon fils a aujourd'hui, 3 ans et 7 mois, il ne parle pas du tout, quelques mots avec ses grands-parents cependant il comprends tout, depuis 3 mois il pointe du doigt, il nous prends la main quand il veut quelque chose,  se sert quand c'est à sa hauteur. Il n'est pas encore propre, dès qu'on dit le mot "caca" il commence à hurler, on le met quand même sur les toilettes.

 

Parfois, il se met à plat ventre sur le canapé et se tape la tête, sans se faire mal, il le fait en gémissant, lorsqu'on le lui interdit il hurle. Il aime aussi prendre un torchon et l'entortiller pendant longtemps autour de ses mains, dans ces moments là il est un peu dans son monde.  

 

Sinon il s'interesse pas mal à ce qu'il y a autour de lui, aime s'amuser (à sa façon, faire tourner des roues des voitures) de temps en temps il les fait rouler. Il mange seul depuis ses 2 ans. Il regarde bien dans les yeux, et parfois est très coquin.

 

J'ai pris un rendez-vous avec l'hôpital debrè depuis plus de 5 mois maintenant, le rendez-vous est prévu pour le 31 mai.

 

Il vas à l'école 1 matinée par semaine, ça ce passe plutôt bien (une demande d'avs a été faite, ainsi qu'une demande d'orientation dans une jardin d'enfant spécialisé dans une ime) on attends toujours la notification.

 

On a mis en place une prise en charge, uniquement en libéral, je ne veux plus entendre parler de camsp ou de de cmpi, ils m'ont trop déçu.

 

Grace à l'AES, il a de l'orthophonie, de la psychomotricité, de la kiné ; et là on voudrais une aide psychologique, notre but c'est de pouvoir le comprendre et apprendre à l'aider au mieux.

 

Il est né avec une hypotonie, et une hyperlaxatiée des ligaments, avec beaucoup de travail maintenant il marche normalement, il descent depuis peu les escaliers seul, il encore peur de les monter, manque de force peut-être ? Il avait une gros problèmes de bavage, et là miracle du jour au lendemain plus rien, ça fait 2 semaines qu'il ne bave plus, pourvu que ça dure.

 
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37634
b
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