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Je suis vectrice d'une maladie : la myopathie

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Bonjour tout le monde !

Ceci est ma première participation à un forum… mais aussi peut être un appel à l'aide.

Mon frère, aujourd'hui disparu, était myopathe. Je suis depuis longtemps suivie par le service de consultation génétique de ma ville qui malgré les recherches sur l'ADN de mon frère, celui de ma maman et le mien, n'a pu trouver de mutation ou de délétion du gène responsable de la maladie. Les recherches ont seulement permis de voir que je possédait le même chromosome X que mon frère, et donc que j'étais potentiellement vectrice de la maladie sans être malade.

Comme mon ami et moi souhaitions avoir des enfants, la marche à suivre donnée par le service de génétique était alors de faire un dépistage de sexe à 9SA : Si le bébé était une fille, tout se poursuivait normalement. Mais voilà, je suis enceinte (10SA) d'un petit garçon…

Nous sommes retourné ce matin au service de génétique pour connaître les évènements à venir. Le docteur a fait le calcul de la probabilité que je sois vectrice de la maladie en fonction de mon taux d'enzimes musculaire CPK (normal) et celui de ma maman (normal aussi). La probabilité que je sois porteuse est de 2/13 (env. 15%).

La question aujourd'hui est de savoir si nous souhaitons pratiquer un diagnostic par biopsie du throphoblaste afin de voir si le bébé a reçu le même X que mon frère. Si s'était le cas, il y aurait 15 % de risque qu'il soit myopathe.

Cet examen n'étant pas du tout anodin (1 à 2 % de risque de FC) et en raison de cette assez faible probabilité de donner naissance à un enfant malade, nous sommes face à un véritable dilème.

Ne pas faire la biopsie au risque de faire souffrir ce petit gars toute sa vie malgré les progrés de la recherche dans le domaine, ou bien faire l'examen qui, s'il ne provoque pas de FC, soit nous indique qu'il n'a pas le fameux X (OK dans ce cas-là) , soit qu'il a le "mauvais X" avec pour conséquence une IMG d'un enfant potentiellement en bonne santé…

Tout nous semble flou maintenant. Que choisir ?

(Ceci est un peu long… Je suis désolée ! ).
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31036
b
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