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La maladie de Charcot-Marie-Tooth

Témoignage d'internaute trouvé sur forum-depression
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Je ne connais personne dans mon entourage mais je mets un petit descripif : Maladies de Charcot-Marie-Tooth. QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH ? La Maladie de Charcot-Marie-Tooth est l'une des plus fréquentes des maladies neurologiques héréditaires. La Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT en abrégé) doit son nom aux trois médecins qui l'ont décrite en 1886 : deux français CHARCOT et MARIE et un anglais TOOTH. Elle est parfois appelée Amyotrophie neurogène. La CMT est une maladie neuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n'entame pas l'espérance de vie. En France environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d'âge (début dans l'enfance ou chez l'adulte). La CMT atteint les nerfs périphériques ce qui entraîne une amyotrophie en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains. En général l'évolution est lentement progressive, mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique. Il existe plusieurs types de CMT. La gravité de l'atteinte est différente d'une personne à l'autre et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche, jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent : environ 10% des cas). QUELLE EN EST LA CAUSE ? - La CMT est une maladie génétique, héréditaire, elle est due à une anomalie chromosomique transmise par l'un des parents - qui est lui-même malade, parfois sans signes cliniques - (mode dominant) ou par les deux parents - porteurs sains - (mode récessif). Parfois il s'agit d'une mutation génétique lorsqu'il n'existe aucun cas connu dans la famille. COMMENT EVOLUE-T-ELLE ? - La CMT évolue en général lentement, mais parfois par poussées en particulier à l'adolescence, quelquefois lors d'une grossesse. La prise de vitamine B6 (Pyridoxine) peut aggraver la maladie. - Le handicap est variable et permet généralement une vie sensiblement "normale" . Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible : il vaut mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux déplacements, ou bien demandant une grande dextérité manuelle, car il y a de fortes probabilités d'être dans l'obligation d'arrêter ces activités. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers? COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ? - L'âge d'apparition des symptômes pour la CMT de type I (atteinte de la gaine de myéline avec diminution des vitesses de conduction motrices, souvent moins de 30m/s sur le médian) et la CMT de type II (dégénérescence axonale avec des vitesses de conduction motrices sensiblement normales) est très variable : le plus souvent dans l'enfance pour le type I et chez l'adulte jeune dans le type II. Ces deux types sont de transmission dominante. Il existe aussi des formes à transmission récessive, l'une est appelée Déjerine-Sottas (ou type IV) dont le début se situe toujours dès la petite enfance et avec une évolution rapide vers l'usage d'un fauteuil roulant (première décade) , l'autre se rencontre chez des familles de Tunisie. - Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu un steppage s'installe provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir, le périmètre de marche se rétrécit, les rétractions tendineuses peuvent provoquer la mise en "griffe" des orteils, l'amyotrophie donne un aspect caractéristique "en mollet de coq" . L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d'évolution : les mouvements fins sont difficiles à exécuter, les doigts peuvent se mettre en "griffe" , l'amyotrophie peut provoquer la perte de la fonction "de pince" , une diminution de force. En principe toutes ces atteintes sont bilatérales. Certaines personnes peuvent avoir une atteinte du nerf phrénique ce qui provoque une insuffisance respiratoire plus ou moins importante (on le rencontre plutôt dans le type I, mais cela reste peu fréquent). Les crampes sont fréquentes surtout en période d'évolution. - Le diagnostic est fait à l'aide de l'électro-myogramme (EMG) , parfois par une biopsie nerveuse et récemment par une prise de sang pour les formes identifiées au niveau génétique (CMT Ia, certaines formes de CMT Ib, CMT IIa, CMT liée à l'X, CMT IV et IVa, maladie des Tomaculas). - Bien qu'il existe différentes formes de CMT, le tableau clinique est sensiblement le même dans bien des cas. Les formes sont surtout différenciées par leur mode de transmission et leur localisation génétique *voir tableau. La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre y compris dans une même famille. - Les déformations et l'amyotrophie sont variables, par contre la fatigabilité, l'équilibre instable, la station debout pénible et la montée d'escaliers difficile sont constants. La longévité n'est pas affectée. VIVRE AVEC LA CMT. - La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants. Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il l'intègre à un poste compatible avec son handicap (gardien de but au foot, chronométreur lors d'une course par exemple). Pour leur développement, les enfants ont besoin, dans la mesure du possible, de faire les mêmes activités que leurs camarades, ils admettent difficilement d'être mis à part, mais acceptent des compromis s'ils peuvent participer. - Ne pas hésiter à utiliser des aides techniques. - Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement, d'échanger des "trucs" - Ne pas négliger la prise en charge kinésithérapique. QUELS TRAITEMENTS/PRISE EN CHARGE/ACCOMPAGNEMENT PEUT-ON PROPOSER ? - Il n'existe actuellement aucun traitement curatif par contre il est très important de prendre des mesures préventives. - La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie et conserver un état orthopédique optimal en attendant les futurs traitements. La rééducation doit être douce, le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages?) , la pratique de certaines postures est souhaitable, par contre il ne faut jamais forcer, faire de la musculation intensive, car un muscle fatigué se détériore plus vite. Il faut toujours tenir compte de la fatigabilité aussi bien pendant la rééducation, qu'au travail ou dans la vie quotidienne. - Le port d'attelles, de chaussures orthopédiques (l'esthétique a beaucoup évolué ! ) permet de retrouver une certaine stabilité et diminue le risque de chutes et prolonge la marche. - La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche. Diverses interventions sont possibles selon l'âge du malade et son état orthopédique, il est important de consulter une équipe pluridisciplinaire qui connaît bien la maladie et son évolution. - Diverses aides techniques peuvent être envisagées : petits objets adaptés pour tourner une clé, tenir un stylo, dévisser des bouchons? L'utilisation d'un ordinateur peut permettre de retrouver plus d'autonomie, notamment chez les étudiants. L'usage d'un fauteuil roulant manuel ou électrique de façon continuelle ou en appoint redonne une autonomie de déplacement. - Depuis quelques années, la connaissance de la maladie ne fait que progresser : plusieurs gènes ont été localisés puis identifiés ainsi que certaines protéines responsables. Les perpectives de traitement se précisent pour les années à venir, tant au plan médicamenteux, qu'au plan d'essais de thérapie génique. Plusieurs équipes dans le monde (certaines en France) s'y emploient
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222808
b
Moi aussi !
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