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Ci-dessous le copié-collé d'un article paru sur le site franceisrael. Info. Bruno. Les scientifiques israéliens se mobilisent pour combattre une maladie génétique propre aux enfants arabes. Les chercheurs israéliens ont joué un rôle important dans l'identification d'un gène défectueux à l'origine d'une maladie rare et d'habitude fatale chez les enfants arabes. Cette étude est le fruit d'une entente unique par laquelle un scientifique américain a coordonné le travail de chercheurs israéliens de l'Université de Ben-Gourion du Néguev, en coopération avec des scientifiques saoudiens et koweïtiens. Cela signifie que les Arabes "ne collaboraient pas" en réalité directement avec leurs collègues israéliens, mais acceptaient que leurs découvertes soient mises en commun, ce qui a permis une compréhension complète de la maladie et a mené à une identification du gène. Les découvertes de l'étude sur le gène furent publiées conjointement dans la revue Nature Genetics il y a quelques mois, sur la base de recherches effectuées sans aucun contact direct entre les Arabes et les Israéliens. Le Dr George Diaz du Mont Sinaï Hospital à New York a servi de coordonnateur, transmettant les données obtenues par les chercheurs pour leur éviter d'avoir à communiquer directement. Les découvertes profitent aux Arabes seuls : ce gène affecte, parmi d'autres, les Palestiniens et les populations de Bédouins en Israël, qui ont été étudiées par l'Université Ben Gourion. "Notre première priorité est d'aider et de traiter les Bédouins du Néguev," affirme le docteur Ruth Parvari. Le Dr Parvari est membre du département de génétique moléculaire à la faculté des Sciences de Santé de l'Université Ben Gourion et de l'Hôpital Soroka de Beersheva. "En même temps, ils sont une population unique avec certaines maladies génétiques que l'on ne retrouve pas dans la population générale. Les renseignements qu'ils peuvent fournir nous aide à identifier des gènes et à en apprendre plus sur les processus biologiques qu'ils déclenchent." Le gène récessif causant l'hypoparathyroidie (HRD) a été trouvé sur le chromosome No 1 dans 35 familles arabes du Néguev, d'Arabie Saoudite et du Koweït. De plus, un médecin français a rapporté un cas dans une famille marocaine et un autre a été trouvé chez un patient en Belgique. Les découvertes indiquent qu'un seul patient arabe a été à la source de la mutation du gène il y a des dizaines d'années ou peut-être il y a des siècles. Cette découverte permet une compréhension plus profonde de la biologie cellulaire de cette maladie et rend le diagnostic anténatal possible, selon les affirmations du Dr Parvari au Jérusalem Post, qui a publié un article sur cette histoire après que l'article de Nature Genetics ait paru. La maladie causée par ce gène entraîne une sévère manque de calcium qui aboutit à un poids de naissance anormalement bas, à une déficience intellectuelle et à une croissance physique ralentie. Elle a été comparée à la maladie de Tay-Sachs, une maladie génétique retrouvée chez les Juifs ashkénazes. Un certain nombre de familles de Bédouins israéliens ont pu bénéficié de ce diagnostic anténatal et ont déjà pu avoir des avortements des ftus portant le gène. "Nous savons que les Bédouins ont de grandes difficultés a accepter l'avortement sur le plan religieux ," a dit la Dr Parvari. "Notre espoir est que nous puissions finalement trouver un moyen de prévenir ou de traiter cette maladie." Tous les couples arabes étudiés par l'équipe de l'Université Ben Gourion étaient des cousins germains du premiers ou du second degré qui s'étaient mariés. Ainsi, une meilleure éducation sanitaire pour décourager des unions au sein d'une même famille est une des directions possibles pour une prévention de cette maladie génétique. Les recherches ont débuté quand les pédiatres Elie Hershkovitz et Raphael Gorodicher de l'Hopital Soroka ont diagnostiqué des enfants avec cette hypothyroïdie et ont constaté que c'était une maladie rare transmise par les parents, qui étaient des porteurs non-symptomatiques du gène. Chaque grossesse de tels couples a un risque de 25 pour cent d'aboutir à un nouveau-né atteint de la maladie. Le Dr Parvari a effectué les recherches moléculaires sur des analyses de sang prélevées sur les patients et leurs familles. En même temps, une équipe dirigée par le Dr Diaz de Manhattan a publié le résultat de recherches décrivant un syndrome semblable avec le même emplacement chromosomique trouvé dans des familles arabes d'Arabie Saoudite et du Koweït. Le Dr Diaz, un généticien spécialisé dans les maladies osseuses, s'est proposé pour être le coordonnateur et l'intermédiaire de ces recherches, sachant que l'on ne permettait pas aux scientifiques des pays arabes d'être en contact avec des Israéliens, même par courrier électronique, aboutissant ainsi à la découverte de l'emplacement exact du gène. La mise en commun de toutes les découvertes était cruciale, car le plus grand nombre d'individus qui ont participé à cette étude génétique a permis de trouver la section exacte du chromosome où le gène était situé.
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b
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