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Ma fille de 2 mois est atteinte du syndrome d'alagille

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Le ça s de ma fille n'est pas isolée Lina a 2 mois est elle est atteinte de u syndrome dAllagille avec une tétralogie, une malformation a l'oeil, verterbre en forme de papillon, et le foie. Peut tu me dire comment tu évolue avec ta maladie. Coup j'ai une hypertension cardiaque et rénale. Normalement je n'aurais pas pu vivre, néanmoins chez moi des réseaux de minces vaisseaux sanguins ont permis de contourner les artères rénales. C'est une maladie qui touche le chromosome 20 en p12 (gène JAGGEG-1) qui est un gène défecteux codant pour le foie, les yeux et tous les organes touchés par cette maladie. Cette maladie est dite transmissible en mode AD (c a dire avec une dominance o niveau génétique) Les probabilités de transmission sont de 1/2 que l'enfant soit malade a un degré ou - élevé et 1/2 qu'il soit porteur sain, néanmoins il aura le gène en lui et le transmettra de la même façon aux générations suivantes. Ceci dit, la thérapie génique doit pouvoir arranger certaines choses. Enfin voilà en gros un résumé de la pathologie globale et de mon cas particulier, il y a plusieurs variantes au Syndrome.
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217601
b
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